只在刚过去不久的2026年二月28日，我们渡过了第19个国际少见病日。本年的中心是“不止少见”(More Than You Can Imagine)，由欧洲罕见病组织发起，定于每年2月的末尾一天，意为叫醒公家对罕见病集体的关注，提高全社会对这类疾病的认知与在乎。作辅助助生殖机构，家恩德运医院愿以专业之力，为每个家庭传递科学生育理想，防备稀有病。

一、罕见病：离我们其实不迢遥

很多人误以为稀有病“离自我很远”，实则我国罕见病抱病者超2000万，据北京家恩德运医院遗传中心专家阐述，我国罕见病患者每年新增超20万，约80%与遗传基因相关。

很多人误以为无家属遗传病史就无风险，实则每一个身体康健的人均匀携带8~10个隐性遗传的导致疾病基因，夫妻双方携带相同的基因渐变，子代可能患病。多见罕见病有“瓷娃娃”、“玉轮孩子”及“黏宝宝”等。家恩德运遗传中心窦肇华教授讲道：“这一些病症折磨患者身体和心灵，更让很多家庭堕入诊断难、治疗难、承当重的逆境。”

因此，罕见病预防远比治疗更有价值，是守护家庭快乐的重要防御线。

2、预防稀有病，科学筑牢防线

加强孕前检查、规范产前筛查、重视新生儿筛查，是实现优生优育、过早出现现、早干预的关键举措，也是预防罕见病最主要的三个环节。染色体筛查与DNA检测等技术，如今已经成为为稀有病诊断与防治的首要支持，为每一对夫妻提供科学的生育指引。

下边是北京家恩德运医院遗传中心窦教授给的建议。

1.重视婚检与孕前检查，把好生育第一关

打算怀孕的夫妇，建议备孕前主动进行遗传咨询和基因检测以排查风险，以下人群需格外关注：

有反复流产或不良孕产史的夫妻。

夫妇双方或家属有遗传病患儿及明确遗传病史。

35岁以上的高龄备孕夫妇。

常用检查：临床遗传学分析采用高分辨力染色体核型解析技术，精准排查染色体数量、结构不同寻常;分子遗传学检查结合许多种技术，快捷、准确筛选遗传物质异样，为罕见病风险排查提供依据。

其中，孕前单基因病携带者检查筛选极为重要，可检测夫妻双方是否携带相同致病基因。例如，夫妇两边均为“瓷娃娃”致病基因携带者，生育患儿风险达25%，提前排查可为生育选择提供关键根据。

2.做好孕期产前诊断，守护胎儿健康

对于已然怀孕的夫妻，规律的产前检查不可或缺。通过血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等常规手段，可实时发现胎儿是否存留发育异样。

若检查筛选结果提示高危，孕16周后可通过羊水穿刺等产前诊断方式，明确胎儿基因状况。即时采取科学干涉步伐，最大程度降低少见病患儿出生风险。

3.控制新生儿检查筛选窗口，守住末尾一道防线

关于所有新生儿，足跟血筛选是预防罕见病的最终一道防卫线。像苯丙酮尿症这种病症，倘若在出生后立即发现并通过特殊饮食干预，患儿完全可行正常发育。一朝错过窗口期，将对孩子导致不可逆的伤害，因此新生儿筛查一定即时、规范进行。

(1)辅助生殖技术：为高风险家庭提供新选择：对于筛查发现的高危家庭，三代试管婴儿技术可从源头上阻隔遗传病代际传达，中心是胚胎植入前行行基因诊断，筛选健康胚胎移植。

该技术主要囊括两种：

PGS检测胚胎染色体数目和结构，排除检查染色体不同寻常。

PGD针对已经知道致病基因夫妇，检测胚胎是否是遗传该导致疾病基因。

(2)适宜人群囊括：

35岁及以上备孕夫妇。

频频天然小产夫妻。

曾生育不同寻常患儿或两边家族有遗传性疾病或残疾儿的夫妇及染色体异常夫妇。

2026年国际稀有病日，让我们不只于注意疾病本身，更要关注那些可以被防范的喜剧。关于每一对谋划孕育新生命的夫妇，在乎婚检、做好孕前筛查、坚持纪律产检，即是用科学为未来宝宝的健康承担职责。

家恩德运医院呼吁全社会共同注意罕见病病人，为他们送去关爱与支持;同时提倡大众增强防范意识，利用科学手段，从源头减少稀有病的出现。因为每一个健康的生命，都有价值我们专心看守。

转载请注明出处。